Cegah Dini Penyakit Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan dimana sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari), sehingga penderita akan mengalami anemia (kekurangan darah).

Penyebab Thalassemia adalah sel-sel darah tidak mengandung cukup hemoglobin karena adanya kelainan atau perubahan pada salah satu bagian gen hemoglobin. Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya, thalassemia dibagi menjadi 3 kategori:

1. Thalassemia Mayor
   Disebut juga sebagai thalassemia berat, dimana penderita thalassemia tampak normal saat lahir tetapi akan menderita anemia pada usia antara 3 - 18 bulan. Dalam kondisi ini maka penderita memerlukan transfusi dara secara berkala seumur hidupnya. Apabila anak-anak dengan thalassemia mayor tidak dirawat, maka hidup penderita umumnya akan bertahan antara 1 - 8 tahun.
2. Thalassemia Minor / Trait
   Thalassemia pada type ini adalah orang yang menderita thalassemia tetapi mereka tidak sakit. Umumnya mereka adalah orang-orang sehat dan normal, tetapi membawa sifat thalassemia. Dari hasil analisa genetika sebenarnya thalassemia trait sudah ada sejak lahir dan tetap ada sepanjang hidup penderita. Namun tidak memerlukan transfusi darah sepanjang hidup mereka.
3. Thalassemia Intermedia
   Thalassemia intermedia merupakan kondisi antara thalassemia mayor dan minor. Penderita thalassemia type ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala dan umumnya dapat bertahan hidup sampai dewasa.
   

Bagaimana Gejala Thalassemia ?

• Anemia
  Pengaruh rusaknya sel darah merah, maka penderita akan terlihat pucat, sukar tidur, tidak nafsu makan, dan sering mengalami infeksi berulang.
• Jantung Berdebar-debar
  Jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar.
• Tulang tipis dan rapuh
  Sel darah diproduksi dalam sumsum tulang. Pada keadaan thalassemia sumsum tulang bekerja keras mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung penderita masuk ke dalam dengan tulang pipi yang menonjol, dimana keadaan ini disebut facies cooley (ciri khas thalassemia mayor).

Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalssemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.

Sebaiknya semua orang dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6 – 10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia. Tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:

1. Ada saudara sedarah menderita thalassemia.
2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.
3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal. 

Karena penampilan sebagian besar pembawa sifat thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Silahkan periksakan diri Anda...